UNG THƯ PHỔI TÌM ĐỘT BIẾN GEN

Đăng vào ngày 2024-06-22 12:54:55 mục Tin tức 5500 lượt xem

Đường dẫn tài liệu:

Bệnh Viện Phổi TW

C U CHUYỆN CUỐI TUẦN (22/6/2024)
1.     Câu chuyện 1:
-         Con bệnh nhân nhắn tin nhờ BS Cường tư vấn: Em chào Bác Sĩ, mẹ em phát hiện ung thư phổi giai đoạn 4, đã điều trị 1 năm nay ở bệnh viện X, tuy nhiên gần đây bệnh mẹ em tiến triển nặng hơn nên bác sĩ điều trị cho ra viện và khuyên về địa phương điều trị, nhưng em vẫn muốn cho mẹ được điều trị tiếp ở Hà Nội, bác sĩ có thể xem giúp em hồ sơ tóm tắt bệnh án như sau và tư vấn giúp em xem liệu mẹ em còn cơ hội tiếp tục điều trị không ạ? E rất mong muốn được Bác Sĩ điều trị cho mẹ em.
-         Khi nhìn giấy ra viện thì thấy mẹ chị chẩn đoán K phổi giai đoạn 4, giải phẫu bệnh là ung thư biểu mô tuyến, xét nghiệm đột biến EGFR không phát hiện đột biến, điều trị qua rất nhiều phác đồ hoá chất nhưng bệnh tiến triển gây tràn dịch làm “trắng xoá” một bên phổi phải. Do thể trạng gầy yếu, khó thở đặc biệt khi gắng sức cần hỗ trợ oxi, bản thân đã điều trị qua tất cả các phác đồ hoá chất được khuyến cáo, bs Cường khuyên gia đình mượn mẫu bệnh phẩm ở bệnh viện X xét nghiệm đột biến đa gen. Điều may mắn là mẹ em có tái sắp xếp ALK, một loại đột biến đáp ứng tốt với điều trị.
-         Đối với K phổi giai đoạn 4 có tái sắp xếp ALK, Alectinib (Alecensa) là thuốc điều trị đích được khuyến cáo điều trị bước 1 tốt nhất do hiệu quả cao, tác dụng phụ ít phù hợp với thể trạng gầy yếu như cô. Vấn đề lớn nhất thuốc chưa được bảo hiểm thanh toán, gia đình lại ko có điều kiện kinh tế? Liều khởi đầu theo khuyến cáo của nhà sản xuất là 8v/ngày. Ỏ Nhật Bản khuyến cáo khởi đầu 4v/ ngày do nghiên cứu J-ALEX thực hiện trên dân số Nhật Bản, hiệu quả cũng tuyệt vời không kém nghiên cứu ALEX (8v/ngày) mà tác dụng phụ lại ít hơn. Cô được khởi trị ngay Alectinib (Alecensa) 150mg x 4v/ngày, sau 1 tuần báo lại thì tình trạng của cô cải thiện, khỏe hơn, ko phải thở oxy, không gặp tác dụng phụ gì. Mình dặn cô uống hết 1 tháng rồi đi khám lại. Hi vọng kết quả khả quan.
2.     Câu chuyện số 2:
-         Có em bệnh nhân K phổi di căn não đa ổ, ALK (+) đến khám định kì, kết quả rất khả quan: Từ di căn não đa ổ, ổ lớn 5cm gây đau đầu mờ mắt, sau 6 tháng điều trị Alectinib 4v/ngày thì hết tổn thương. U phổi trái chỉ còn dải xơ sẹo. Em gái hỏi mình: Em có kết quả tốt thế này thì dừng thuốc đích 1-2 tháng được không?(áp lực kinh tế). Tế bào ung thư này như cái bọn khủng bố, khi nhà nước đàn áp nó núp dưới hầm trú ẩn. Khi hết đàn áp thì nó ngoi lên và càng lộng hành, tàn bạo hơn.
-         Phương án giải quyết: Mình khuyên giảm liều xuống 3v/ngày. Giảm liều do vấn đề ngoài chuyên môn. Tuy nhiên giảm liều còn hơn là bỏ điều trị.
3.     Câu chuyện 3:
-         Có chú bệnh nhân chẩn đoán theo dõi K phổi di căn xương cột sống ở bệnh viện X, nhưng đau lưng mà chờ đợi sinh thiết lâu nên chú xin về. Con chú liên hệ với bác sĩ Cường. Khi khám bs thấy vùng di căn cột sống thắt lưng gây chèn ép cột sống, triệu chứng đau và tê chân, tuy nhiên may mắn là chưa liệt. Chú nhập viện được sinh thiết sau 1 ngày, kết quả giải phẫu bệnh sau 3 ngày, xét nghiệm có đột biến gen EGFR. Chú được điều trị thuốc đích thế hệ 1 Gefitinib (iressa) và xạ trị giảm chèn ép + giảm đau vùng di căn cột sống. 3 tuần chú ra viện với đôi chân vững chãi, nụ cười tươi trái ngược với lúc vào viện với chiếc xe lăn và mặt nhăn nhó. Niềm vui ở đó chứ có ở đâu xa.
4.     Câu chuyện 4:
-         Cũng là một chú bệnh nhân theo dõi K phổi trái di căn cột sống ngực ở bệnh viện X cách 1 tháng, chưa sinh thiết và điều trị. Con chú đăng ký khám online, mình gọi video thấy chú đã yếu 2 chân, bí tiểu phải đặt sonde bang quang. Mình giục gia đình khẩn trường cho chú nhập viện gấp và kê thuốc chống viêm Dexamethasone tiêm ngay. Chụp MRI cho thấy tổn thương di căn cột sống ngực D10 chèn ép tủy nặng. Chú được phẫu thuật cột sống giảm ép và lấy mẫu bệnh phẩm gửi giải phẫu bệnh, song song xét nghiệm đột biến gen đường máu ngay lúc nhập viện. Hy vọng chú phục hồi được vận động, tự tiểu và có được may mắn như câu chuyện thứ 3.
***KẾT LUẬN
Với ung thư phổi biểu mô tuyến, đặc biệt ở phụ nữ không hút thuốc, nếu xét nghiệm EGFR âm tính nên xét nghiệm thêm đột biến đa gen tìm các đột biến khác.
Ở bệnh nhân K phổi giai đoạn 4 có ALK (+), mình có thể xem xét khởi đầu liều 4v/ngày như khuyến cáo ở Nhật, đặc biệt ở bệnh nhân nhẹ cân, người không có điều kiện kinh tế. Phải uống thuốc đích liên tục trừ khi bệnh tiến triển hoặc tác dụng phụ không kiểm soát được. Khi bệnh ổn định, nếu bệnh nhân không có điều kiện kinh tế để theo liều 4v/ngày, lựa chọn giữa bỏ thuốc và giảm liều, thì giảm liều vẫn là lựa chọn tối ưu.
Ung thư phổi rất hay di căn cột sống,chèn ép tủy sống gây liệt. Do vậy cẩn chẩn đoán và điều trị sớm. Nếu di căn nguy cơ cao gây chèn ép tuỷ sống, xạ trị / phẫu thuật giảm ép cần được đặt ra.
Bs Trịnh Thế Cường

Danh mục: Tài liệu

Luyện thi nội trú
Khóa học mới
Messenger
Chat ngay
Chat hỗ trợ
Chat ngay