1. Lịch sử và phân loại.
Năm 1839, bệnh thận đa nang (TĐN) đã được Rayer mô tả đầu tiên, nhưng vì là một bệnh hiếm gặp, bệnh lại mang tính chất đa dạng, cho nên phải mất một thời gian dài mới phân biệt được TĐN với những trường hợp có nang ở thận đơn độc hoặc nhiều nang; hoặc bệnh TĐN hay bệnh thận có nang mắc phải.
1949, Cacchi và Ricci dựa vào X quang, lâm sàng, giải phẫu để nghiên cứu bệnh này nhưng chưa được đầy đủ.
1976, Burstein tiếp tục nghiên cứu những vấn đề trên, ông còn nghiên cứu về di truyền và đưa ra một bảng phân loại tương đối hợp lý các bệnh thận có nang nhưng chưa hoàn chỉnh.
1985, Gardner và Burstein mới hoàn chỉnh việc phân loại các bệnh thận có nang. Người ta chia bệnh thận có nang làm 7 nhóm:
+ Bệnh thận đa nang:
– Thể di truyền theo gen trội (Autosomal dominant).
– Thể di truyền theo gen lặn (Autosomal recessive).
+ Bệnh thận có nang ở các hội chứng di truyền.
+ Bệnh thận có nang đơn.
+ Bệnh thận có nang một bên.
+ Bệnh thận có nang mắc phải.
+ Bệnh thận có nang ở tủy thận.
– Xơ nang tủy thận.
– Phức hệ bệnh nang tủy thận.
– Bệnh tủy thận bọt biển.
+ Lạc sản thận.
Trong bài này chỉ đề cập tới bệnh thận đa nang.
Bệnh thận đa nang là một trong 7 nhóm của bệnh thận có nang, là hậu quả của sự rối loạn cấu trúc có tính di truyền, làm cho phần lớn các nhu mô thận biến thành nang có chứa dịch, kích thước nang to-nhỏ không đều, nang làm cho 2 thận to dần lên và cũng không đều nhau, trọng lượng mỗi thận có thể trên 1kg. Quá trình diễn biến sẽ dẫn tới suy thận và một số trường hợp bị xơ gan (thể thận đa nang trẻ nhỏ).
Dựa vào phả hệ di truyền, dựa vào lâm sàng, cho đến nay bệnh thận đa nang được chia làm 2 thể:
– Thận đa nang người lớn: di truyền theo gen trội.
– Thận đa nang trẻ em: di truyền theo gen lặn.

2. Thận đa nang người lớn.
2.1. Đại cương:
+ Thận đa nang người lớn là bệnh di truyền theo gen trội (Autosomal dominant); là loại bệnh thận có nang, thường gặp nhất sau thận nang đơn. Thường phát hiện ở tuổi 30-40 với đặc trưng lâm sàng là thận to nhiều nang 2 bên, diễn biến đến suy thận. Tuổi thọ trung bình là 50.
+ Dịch tễ học:
Theo Gardner KD (1985), ở Hoa Kỳ gặp 1/500 trường hợp mổ tử thi và 1/300.000 dân bị bệnh thận đa nang.
Theo Frances A. Flinber (1991), ở Anh gặp bệnh thận đa nang với tỷ lệ 1/1000 bệnh nhân vào viện.
Frederic L. Cor và Satish Kathpalia (1991), dẫn con số thận đa nang là 1/500 trường hợp mổ tử thi, 1/3000 bệnh nhân vào viện và chiếm 10% tổng số bệnh nhân suy thận giai đoạn cuối.
Theo số liệu từ các trung tâm lọc máu và ghép thận ở châu Âu, úc, Hoa Kỳ có khoảng 10% bệnh nhân suy thận giai đoạn cuối đến lọc máu và ghép thận bị bệnh thận đa nang.
Ở Việt Nam chưa có số liệu thống kê đầy đủ. Ở bệnh viện Bạch Mai, trong 3 năm (từ 1987-1989) chỉ gặp một trường hợp tử vong được chẩn đoán chính xác là gan-thận đa nang. Ở bệnh viện 103, năm 1998 gặp một bệnh nhân suy thận giai đoạn cuối do thận đa nang, có chỉ định ghép thận, sau khi đã hoàn chỉnh các chỉ tiêu trong tuyển chọn thì bệnh nhân tử vong. Cũng chính vì tỷ lệ bệnh gặp rất ít, nên cũng có ít tài liệu trong và ngoài nước nói về bệnh này.

2.2. Cơ chế bệnh sinh:
Bệnh thận đa nang người lớn có tính di truyền theo gen trội. Phân tích phả hệ ở 284 bệnh nhân và gia đình, qua nghiên cứu tìm dấu ấn liên kết DNA, người ta đã xác định trong bệnh thận đa nang người lớn, tính di truyền được liên kết trong hầu hết các gia đình qua phức hệ gen anpha globulin và gen phosphogluxerat kinaza trên cánh ngắn của nhiễm thể thứ 16 [qua nghiên cứu của Dalgaard (1957); Frances A Flinter (1991); Fredric L. Cor và Satish Kathpalia (1991)].
Do di truyền, một số các ống thận không biệt hoá được thành nephron đã thoái hoá biến thành nang, nhiều nang thận nối thông với ống góp và bể thận. Gần đây, một số tác giả lại cho rằng ống thận bị tắc một phần hoặc tắc hoàn toàn, kết hợp với sự mất đàn hồi của ống thận nên sinh đa nang. Rõ ràng cơ chế để tạo thành nang còn chưa được biết rõ.
Nhưng chính những lý do đó làm cho thận to ra gây cản trở hoạt động chức năng của thận do nang chèn ép vào nephron làm tổn thương thận dẫn đến rối loạn chức năng và suy thận.

2.3. Giải phẫu bệnh:
2.3.1. Đại thể:

Mỗi thận to lên có thể trên 1kg; thận có nhiều nang kích thước không đều, đường kính từ 0,3 đến 5cm; các nang chứa dịch không màu hoặc màu vàng rơm hay màu nâu đen, hoặc có khi có máu hoặc keo đặc, hoặc có các tinh thể cholesterol; đài bể thận bị biến dạng do các nang đè vào.

2.3.2. Vi thể:
Đa số các nang có thành là lớp biểu mô dẹt đơn thuần, có chỗ bị đứt quãng. Một số nang có thành là lớp biểu mô giống biểu mô ống lượn gần, ống lượn xa hoặc ống góp.
Dùng kỹ thuật phẫu tích, tái tạo, kết hợp với quan sát dưới kính hiển vi, đa số các tác giả nhận xét rằng: nang thận trong bệnh thận đa nang được phát triển từ bất kỳ một điểm nào dọc theo chiều dài của nephron. Bên cạnh tổ chức đa nang là những đám tổ chức nhu mô thận được biệt hoá bình thường hoặc đan xen là những tổ chức xơ hoá thận hoặc viêm thận kẽ.

2.4. Triệu chứng lâm sàng:
Bệnh thường được phát hiện ở lứa tuổi 40, với các triệu chứng thường gặp:
2.4.1. Triệu chứng cơ năng:
+ Đau vùng hông-lưng hoặc sườn-lưng, hoặc có cơn đau quặn thận cấp (do sỏi hoặc chảy máu trong nang).
+ Tức bụng khó chịu do thận to dần lên gây chèn ép.
+ Đái ra máu do nhiễm khuẩn hay do chảy máu trong nang.
+ Đái đêm, khả năng do cô đặc nước tiểu giảm.
+ Gầy xanh do đái ra máu nhiều hoặc suy thận.
+ Thiểu niệu hay vô niệu khi có suy thận cấp tính hoặc mạn tính.
2.4.2. Triệu chứng thực thể:
+ Không phù, thường có dấu hiệu mất nước, da khô, đàn hồi da giảm; có thể da hồng hào do tăng hồng cầu ở giai đoạn đầu. Da xanh do thiếu máu khi đã có suy thận. Có thể có vàng da do có rối loạn chức năng gan.
+ Thận to cả hai bên, mặt gồ ghề không đối xứng, dấu hiệu chạm thận (+), bập bềnh thận (+).
+ Gan to gặp 30% trong các bệnh thận đa nang vì có nang ở gan.
+ Lách to, tụy to do cũng có nang nhưng ít gặp hơn là nang gan, người ta còn gặp nang ở buồng trứng và phổi.
+ Ngoài ra, người ta còn thấy các biểu hiện kết hợp được phát hiện: hở van tim (van động mạch chủ, van 3 lá), tai biến mạch máu não do đã có phình động mạch não (gặp ở 10% bệnh nhân thận đa nang).
+ Sốt khi có nhiễm khuẩn tiết niệu.
+ Tăng huyết áp (gặp ở 75% trường hợp).
+ Sỏi thận (gặp 10%).

2.5. Cận lâm sàng:
2.5.1. Xét nghiệm nước tiểu:
Khi nang chèn ép vào nhu mô thận sẽ gây tổn thương thận:
– Hồng cầu niệu vi thể hoặc đại thể.
– Protein niệu có nhưng không quá 2 g/24h.
– Khi có nhiễm khuẩn tiết niệu thì có bạch cầu, tế bào mủ, vi khuẩn niệu.
2.5.2. Xét nghiệm máu:
– Hồng cầu có thể tăng do thận đa nang tăng tiết erythropoietin.
– Hồng cầu và huyết sắc tố giảm khi có suy thận, mức độ giảm nhiều hay ít phụ thuộc vào giai đoạn suy thận và mức độ đái ra máu.
– Bạch cầu tăng, bạch cầu đa nhân trung tính tăng; tốc độ máu lắng tăng khi có nhiễm khuẩn tiết niệu.
– Urê và creatinin máu tăng khi đã có suy thận.
– Một số ít trường hợp kết hợp với nang gan, có biểu hiện tổn thương gan thì có men gan tăng (SGOT và SGPT). Khi có suy gan thì các xét nghiệm biểu hiện của suy chức năng gan rõ rệt.
2.5.3. Siêu âm thận:

Là biện pháp hữu hiệu nhất, có thể phát hiện được những nang đường kính nhỏ hơn 0,5 cm, với hình ảnh rõ nét là những hình loãng âm tròn hoặc hơi méo hoặc bầu dục, thành không rõ. Siêu âm đồng thời còn phát hiện được nang ở các vị trí khác ngoài thận như: gan, lách, tụy, buồng trứng.
2.5.4. Chụp thận thuốc tĩnh mạch (UIV):
Chụp thận thuốc tĩnh mạch khi chưa có suy thận là phương pháp thông thường để phát hiện thận to; thấy được hình ảnh mặt thận gồ ghề thành múi do các nang thận nhô ra phía mặt thận. Thận bị đẩy nằm song song với cột sống. Đài thận bị kéo dài thành hình “chân nhện”. Góc đài-bể thận vẫn sắc rõ, chỉ vẹt tù khi có viêm thận-bể thận mạn. Các đài lớn cũng bị nang thận chèn lấn, chít hẹp, kéo dài. Bể thận có thể bị méo vặn, bị giãn rộng do nang chèn ép.

2.5.5. Chụp cắt lớp vi tính (CT Scan):
Đó cũng là biện pháp rất hữu hiệu để phát hiện không những nang ở thận mà còn phát hiện nang ở gan, lách, tụy, buồng trứng và phổi nhưng chỉ làm khi thật cần thiết.

Hình ảnh CT cho thấy bn có kèm đa nang gan

2.6. Chẩn đoán phân biệt:
2.6.1. Bệnh thận có nang mắc phải:
Bệnh được mô tả trong những năm gần đây, thường xuất hiện ở những bệnh nhân chạy thận nhân tạo chu kỳ trên 3 năm mà không có tiền sử thận đa nang (gặp với tỉ lệ 30-50%), cơ chế còn chưa rõ. Nang có thể bị vỡ chảy máu đột ngột, có thể phát triển thành ung thư.
2.6.2. Thận nang đơn:
Nang thận nằm ở vỏ thận, một nang hoặc nhiều nang nhô hẳn ra phía bề mặt của thận, thường gặp ở người lớn tuổi, thường dễ nhầm với thận đa nang, nhưng bệnh thường lành tính, ít biểu hiện lâm sàng, được phát hiện tình cờ khi siêu âm, X quang thận vì những lý do khác. Đặc điểm của nang thường là bé, chứa dịch trong hoặc màu vàng rơm, thành phần giống dịch lọc cầu thận.
2.6.3. Xơ nang tủy thận:
Bệnh có nhiều nang ở cả hai bên thận, nhưng thường thận không to lên mà co nhỏ, xơ- sẹo. Nang nhỏ nằm ở vùng tủy thận, không có nang ở các cơ quan khác, ít khi có sỏi thận. Triệu chứng lâm sàng thường gặp là đái đêm, đái nhiều, khát nước, tỷ trọng nước tiểu thấp do có viêm thận kẽ kèm theo; protein niệu rất ít hoặc không có mặc dù đã có suy thận.
2.6.4. Thận bọt biển tủy thận:
Bệnh rất ít gặp. Ở Việt Nam chưa phát hiện được bệnh này. Thận thường không to, chỉ 30% có thận to hơn bình thường. Bệnh có thể gặp ở tất cả các lứa tuổi (3 -75 tuổi). Nang có ở cả hai bên thận, nhưng có trường hợp chỉ một bên. Nang chứa dịch có nhiều lắng đọng canxi nên biến chứng gặp nhiều nhất là sỏi thận-tiết niệu. Khoảng 40-50% bệnh nhân có protein niệu. Suy thận và tăng huyết áp ít gặp.

2.7. Phòng bệnh và điều trị:
2.7.1. Phòng bệnh:
Điều quan trọng là phát hiện sớm để có biện pháp kéo dài đời sống bệnh nhân. Với những gia đình đã có người bị bệnh thận đa nang thì phải khám bệnh, chăm sóc sức khoẻ cho tất cả các thành viên trong gia đình. Phải khám chuyên khoa thận và cho làm siêu âm, vì siêu âm phát hiện ra nang khi chưa có triệu chứng lâm sàng.
Khi đã phát hiện thận đa nang thì cần được khám định kỳ nhằm phát hiện kịp thời các biến chứng như: nhiễm khuẩn tiết niệu, sỏi, tăng huyết áp. Chú ý phát hiện nang gan và nang ở các cơ quan khác (lách, tụy, phổi, buồng trứng).
2.7.2. Điều trị:
Chủ yếu là điều trị các biến chứng. Việc chọc hút dịch nang hoặc cắt bỏ thận đa nang chỉ là những chỉ định cá biệt. Chống nhiễm khuẩn tiết niệu bằng kháng sinh thích hợp, tốt nhất là theo kháng sinh đồ. Không nên dùng các thuốc độc cho thận: colistin, polymicin, gentamycin, kanamicin, streptomycin, oxacyllin, tetraxyclin, sulphamid, phenylbutasol, pyrocecam…
Khống chế huyết áp dưới 140/90 mmHg bằng các nhóm thuốc điều trị tăng huyết áp, chống mất nước, điều chỉnh rối loạn điện giải khi cần thiết. Phải thận trọng khi dùng thuốc lợi tiểu trong thận đa nang. Nếu đái ra máu đại thể thì phải loại bỏ các nguyên nhân do sỏi thận-tiết niệu và các nguyên nhân khác gây đái ra máu. Khi có suy thận phải có chế độ ăn, sinh hoạt theo chế độ suy thận và điều trị bảo tồn bằng phương pháp nội khoa nói chung. Nếu suy thận giai đoạn cuối thì phải điều trị bằng phương pháp thay thế thận: lọc máu chu kỳ hoặc ghép thận.

3. Thận đa nang trẻ em.
– Bệnh thận đa nang trẻ em rất hiếm gặp. Kenneth D-Gardener (1985) dẫn con số gặp từ 1/600-1/14.000 trường hợp trẻ đẻ sống. Frances A. Flinter lại dẫn con số chỉ gặp 1/10.000-1/40.000 trường hợp trẻ đẻ sống. ở Việt Nam chưa có số liệu cụ thể.
– Thận đa nang trẻ em là bệnh di truyền theo gen lặn (autosomal recessive), tuy nhiên cho đến nay thì gen di truyền bệnh lý chưa được xác định rõ ràng. Bệnh thường phát hiện sớm ngay sau đẻ ở tuổi sơ sinh hoặc trước 10 tuổi, ít khi trẻ sống được đến tuổi thành niên.
Thận đa nang trẻ em được chia thành 2 nhóm:
. Thận đa nang sơ sinh.
. Thận đa nang trẻ em.
3.1. Thận đa nang sơ sinh:
– Thường khi đẻ ra, trẻ đã có hai thận to, đó là nguyên nhân gây đẻ khó. Hai thận suy ngay sau đẻ và trẻ tử vong ngay trong tuần đầu.
– Về giải phẫu bệnh: ống lượn xa, ống góp bị giãn đổ vào những nang bị kéo dài, những nang này được sắp xếp theo hình nan hoa, đặc biệt là ở trong vỏ thận làm cho thận to ra và xốp.
3.2. Thận đa nang trẻ em:
– Được phát hiện trước 10 tuổi. Thể này thường có bệnh lý về gan nặng hơn thận. Gan xơ hoá gây tăng áp lực tĩnh mạch cửa là bệnh cảnh lâm sàng nổi trội, làm bệnh nhân tử vong. Nhiều trường hợp tử vong ngay cả trước khi có suy thận.
– Về giải phẫu bệnh: thận đa nang trẻ em có số lượng nang ít hơn nên thận không to như thận đa nang sơ sinh.
Thận to cả hai bên, nhưng mặt thận trơn nhẵn, không gồ ghề như thận đa nang người lớn.
Vi thể: ngoài các hình ảnh tổn thương thận như bệnh thận đa nang ở trẻ sơ sinh, còn có biểu hiện đường mật nhỏ trong gan giãn ra và tăng sinh không đồng đều, những khoảng trung gian được lát bởi lớp thượng bì bị quá sản lấp đầy các khoảng cửa, xơ hoá khoảng cửa làm tăng áp lực tĩnh mạch cửa.
– Thận đa nang trẻ em rất khó phân biệt với thận có nang bẩm sinh, thường không có tính chất gia đình và nang thận thường chỉ một bên thận.
3.3. Chẩn đoán và điều trị:
– Siêu âm là biện pháp hữu hiệu nhất để phát hiện bệnh thận đa nang sơ sinh và thận đa nang trẻ em. Đối với thận đa nang sơ sinh, siêu âm còn có thể phát hiện ngay cả trong thời kỳ bào thai, tuy nhiên ngay ở các trung tâm thận học có kinh nghiệm kết quả cũng chỉ đạt 50%.
– Chụp thận thuốc tĩnh mạch có thể phát hiện bệnh thận đa nang trẻ em. Những thể điển hình thấy những vết hoặc đốm đọng chất cản quang ở mức độ khác nhau trong các nang tương ứng với những ống góp ở vỏ, tủy thận bị giãn.
– Các biểu hiện lâm sàng:
. Bệnh thận đa nang sơ sinh thường gây đẻ khó vì thận to và tử vong ngay sau đó một tuần do thận không hoạt động gây thiểu niệu, suy thận, tăng huyết áp và suy tim ứ trệ.
. Bệnh thận đa nang trẻ em, thận to ít hơn, nhưng nổi trội là xơ gan tăng áp lực tĩnh mạch cửa và phần lớn tử vong do nguyên nhân này (có các xét nghiệm của bệnh lý gan mật kèm theo).
– Về điều trị: chủ yếu điều trị triệu chứng và các biến chứng của bệnh đối với gan và thận; nhưng nói chung tiên lượng nặng vì bệnh nhân tử vong quá sớm.