BỆNH BẠCH CẦU MẠN DÒNG TỦY (CML)
?I/ ĐẠI CƯƠNG
-CML là 1 rối loạn tăng sinh tủy phổ biến đặc trưng bởi thiếu máu, tăng bạch cầu hạt trong máu quá mức cùng các dạng bạch cầu chưa trưởng thành, thường kèm theo tăng tiểu cầu và LÁCH LỚN
‼️Thay đổi quan trọng nhất torng di truyền là sự xuất hiện của NST Philadelphia (gọi tắt là NST Ph): là NST số 2️⃣2️⃣ bị mất nhánh dài và chuyển đoạn với NST số 9
?II/ SINH LÝ BỆNH
-NST Ph tạo ra gen lai BCR - ABLđược giải mã thành 1 protein có hoạt tính TYROSIN KINASE kích hoạt phát triển của tế bào dòng hạt➡️ kéo dài sự sống của tế bào gốc và tế bào dòng hạt➡️sự lan rộng các ết bào clone bạch cầu
?III/ LÂM SÀNG
✅40% không có triệu chứng mà do tình cờ phát hiện qua các đợt thăm khám định kỳ, bảo hiểm,....
✅Một số triệu chứng cơ năng không rõ ràng (đa số phát hiện ở giai đoạn mạn): mệt mỏi, chán ăn mau no (do lách to), giảm khả năng chịu đựng khi gắng sức,...
✅Triệu chứng thực thể:
‼️LÁCH TO: là triệu chứng phổ biến, 90% gặp khi chẩn đoán
-Gan to
-Thiếu máu 
-Hạch bạch huyết < 1 cm
-Bướu máu (do rối loạn chức năng tiểu cầu)
-Rối loạn thị giác
-U dưới da
-Ít gặp: tăng chuyển hóa, viêm khớp, cương đau dương vật, ù tai, đau bụng,...
?IV/ CẬN LÂM SÀNG
1️⃣Huyết đồ
✅Bạch cầu TĂNG, đa số > 25k/ uL
✅Phết máu ngoại biên thấy hiện diện tất cả các giai đoạn phát triển dòng bạch cầu hạt (không có khoảng trống bạch cầu-> giúp phân biệt với bệnh bạch cầu cấp)
✅Thiếu máu nhẹ/ vừa đẳng sắc đẳng bào
✅Hồng cầu lưới KHÔNG TĂNG (giúp loại trừ nguyên nhân ngoại vi)
✅Tiểu cầu TĂNG (khác với bệnh bạch cầu cấp là tiểu cầu giảm). Nếu tiểu cầu GIẢM thì thường là lúc bệnh đã vào giai đoạn tiến triển
2️⃣Tủy đồ
✅Mật độ tế bào TĂNG
✅Quá trình trưởng thành và hình dạng tế bào các giai đoạn BÌNH THƯỜNG
✅Đa số tỉ lệ nguyên bào tủy <5%
3️⃣Khảo sát NST Ph và gen BCR-ABL qua các xét nghiệm: NST đồ, FISH, PCR
4️⃣Xét nghiệm khác
✅Acid uric và LDH TĂNG
✅TĂNG Kali giả tạo
✅TĂNG Calci, GIẢM kali trong giai đoạn MÃN
?V/ PHÂN GIAI ĐOẠN
?Giai đoạn mãn (Chronic phase)
-Hầu hết chẩn đoán ở giai đoạn này
-Đáp ứng tốt với hóa trị và dễ kiếm soát bằng thuốc chống tăng sinh tủy
-Chất lượng cuộc sống không thay đổi nhiều
-Hiếm tử vong
?Giai đoạn tiến triển (Accelerated phase)
-Có dấu hiệu tiến triển nhưng chưa đủ xếp vào giai đoạn cấp
-Thời gian sống trung bình khoảng 1 năm
?Giai đoạn chuyển cấp (Blast crisis)
-TB Blast > 20% trong máu ngoại biên hoặc tủy
-Blast + Promyelocyte khoảng 30% trong máu ngoại biên hoặc tủy
-Thâm nhiễu TB Blast ngoài tủy hoặc u tế bào bạch huyết
-Đa số chuyển cấp là dòng tủy
-Thời gian sống: 4-6 tháng
?Nguồn:
-Bài giảng Huyết học - trường Đại học Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
#huyếthọc #máu #hồngcầu #bạchcầu #CML