Bệnh Wilson
Một rối loạn gen lặn trên NST thường dẫn đến suy giảm vận chuyển đồng trong tế bào và tích tụ trong gan, não và giác mạc. Xảy ra do đột biến gen ATP7B trên nhiễm sắc thể số 13. Ở độ tuổi từ 5 đến 35 tuổi. Chẩn đoán của Bệnh Wilson nên được xem xét ở bất kỳ bệnh nhân nào có bất thường về gan và rối loạn thần kinh.
BIỂU HIỆN LÂM SÀNG
1) Gan
• Vàng da;
• Nhiễm mỡ;
• Sinh hóa gan bất thường
• Viêm gan cấp tính hoặc mãn tính;
• Suy gan cấp tính; liên quan đến Coombs (-) thiếu máu tán huyết;
• Xơ gan còn bù hoặc mất bù.
2. Mắt
• Vòng Kayser – Fleischer (KF) (màu nâu – xám) là do sự lắng đọng đồng trong màng Desçemet ở ngoại vi giác mạc (gần với kết mạc) .Xảy ra ở 95% bệnh nhân nhưng sự vắng mặt của nó không loại trừ bệnh vì nó có ở 50% bệnh nhân bị bệnh gan. Thường chỉ được phát hiện bằng cách kiểm tra đèn khe.
• Đồng cũng có thể lắng đọng trong thủy tinh thể và biểu hiện như bệnh đục thủy tinh thể hình hoa hướng dương.
3. Thần kinh
Gần như tất cả bệnh nhân (98%) có biểu hiện thần kinh sẽ có vòng KF. Sự xuất hiện có thể được chia thành các thể loại sau:
• Loạn ngôn : triệu chứng thần kinh thường gặp nhất (85–97% bệnh nhân);
• Bất thường về dáng đi / thăng bằng;
• Rối loạn trương lực cơ;
• Run: nghỉ ngơi hoặc khi hành động, có thể k đối xứng
• Bệnh Parkinson;
• Co giật;
• Rối loạn chức năng tự chủ.
Bệnh nhân cũng có thể bị suy giảm nhận thức và giảm trí nhớ/sa sút trí tuệ , rối loạn tâm thần cấp tính.
Hình ảnh MRI và CT của não có thể xác định các khu vực lắng đọng đồng. Lấy mẫu dịch não tủy hiếm khi được đề nghị nhưng nếu được thực hiện sẽ cho thấy mức đồng tăng cao.
4. Khác
Đồng cũng có thể được lắng đọng trong các cơ quan khác. ít phổ biến hơn bao gồm:
• Bệnh cơ tim;
• Tan máu: Thiếu máu tán huyết Coombs (-);
• Viêm tụy;
• Viêm khớp / bệnh khớp;
• Hội chứng Fanconi (đường niệu, axit amin niệu, tăng axit uric máu và nhiễm toan ống thận gần);
• Bệnh sỏi thận.
CHẨN ĐOÁN
Bệnh Wilson nên được xem xét ở bất kỳ bệnh nhân nào có các triệu chứng về gan, thần kinh hoặc tâm thần không giải thích được.
• Kiểm tra đèn khe: kiểm tra các vòng KF.
• ceruloplasmin huyết thanh: giảm 50% /bình thường.
• Đồng huyết thanh: thấp. Có thể cao ở những bệnh nhân bị ứ mật.
• Đồng niệu 24 giờ:> 1,6μmol / 24h. Có thể cao ở những bệnh nhân bị viêm gan cấp tính hoặc bị ứ mật.
• Sinh thiết gan: đồng nhu mô > 4μmol /g trọng lượng khô, nhiễm mỡ → xơ gan dạng nốt lớn.
• Phân tích đột biến: có thể giải trình tự toàn bộ gen.
Được khuyến nghị để sàng lọc những người thân ở mức độ đầu tiên của bệnh nhân mắc bệnh Wilson.
TIÊN LƯỢNG
Nếu không được điều trị, bệnh Wilson có thể gây tử vong và do đó việc điều trị là suốt đời. Tiến triển thường từ từ nhưng có thể xảy ra tình trạng xấu đi đột ngột. Hầu hết bệnh nhân sẽ chết vì các biểu hiện ở gan
Nguồn: Hepatology at a Glance
