✍️✍️✍️ ???? ??̂? ??̀??: Bệnh nhân nam 12 tuổi, nhập viện vì chảy máu không cầm sau nhổ răng.
?? Khám lâm sàng:
• Chảy máu nhiều từ răng
• Vết bầm dưới da do va chạm. Sưng và đau đầu khớp gối
• Gan lách không to
?? Tiền sử:
• Dễ xuất hiện các vết bầm khi va chạm
• Anh trai chết do chảy máu không cầm sau tai nạn
• 2 chị gái và cha mẹ bình thường.
?? Cận lâm sàng (hình ảnh bài đăng)
• TP 95%
• aPTT 86s
• TT 11s
• Fibrinogen 280mg/dl
• TS 5’
• TC 18’
• Tiểu cầu 210.000/mm3
1. Nhận xét kết quả cận lâm sàng? Suy nghĩ đến điều gì từ tiền sử, lsang và cls của bệnh nhân?
2. Cần làm xét nghiệm gì tiếp theo? Vì sao
3. Biết VIII= 4%, IX bình thường. Chẩn đoán và Hướng điều trị.
......................................................................
1.
- ???̣̂? ??́? ??̂́? ???̉ ???:
• aPTT và TC kéo dài
• PT, TT, fibrinogen bình thường
• TS và số lượng tiểu cầu bình thường
- ???̛?̛́?? ???̂́? ??̣̂? ??̛́? ???? ??̀??:
• Về lâm sàng: nổi bật với các đặc điểm của xuất huyết do yếu tố đông máu huyết tương: máu chảy khó cầm, vết bầm (xuất huyết) dưới da do va chạm, xuất huyết trong khớp.
• Về cận lâm sàng: nổi bật với tình trạng tăng đơn độc của aPTT so với PT. Các xét nghiệm đánh giá cầm máu (TS, tiểu cầu) và yếu tố I II bình thường. Có thể nghĩ tới:
+ Suy giảm của một or nhiều yếu tố: XII XI IX VIII
+ Tồn tại chất ức chế yếu tố đông máu như kháng thể kháng yếu tố VIII.
+ Kháng thể kháng photpholipid như kháng đông lupus.
• Về tiền sử có anh trai chết do chảy máu không cầm sau tai nạn, có 2 chị gái và cha mẹ lại bình thường. Bên cạnh đó, bản thân em này là nam và dễ xuất huyết khi va chạm ==> làm ta nghĩ nhiều đến bệnh di truyền huyết học nằm trên NST giới tính X ,Người mẹ là người lành nhưng mang gen bệnh và người con trai này đã nhận gen bệnh (Xo) này từ mẹ.
==> Kết hợp cả 3 ý trên, làm ta nghĩ nhiều tới bệnh: hemophilia A (VIII) hoặc hemophillia B (IX)
2. Cận lâm sàng cần làm tiếp theo:
- Mix-test (xét nghiệm máu hỗn hợp): để nhìn giá trị aPTT hỗn hợp. Nếu mix-test không điều chỉnh được aPTT rút ngắn xuống thì điều này dẫn đến nghi vấn cao về:
• Tồn tại chất ức chế
• Kháng thể kháng photpholipid
- Định lượng yếu tố số VIII
- Định lượng yếu tố số IX
3. VIII=4% ==> Hemophilia A thể trung bình.
Hướng điều trị:
- Tủa lạnh yếu tố VIII để nâng ít nhất VIII > 30%
- Transamin (tranexamic acid): hổ trợ cầm máu, chống phá hủy cục máu đông (ức chế phân hủy fibrin bằng cách ức chế hoạt hóa plasminogen thành plasmin.)
- Giảm đau bằng chườm lạnh tại khớp sưng đau.
......................................................................
???? NOTE:
• ???-????: Trộn huyết tương bệnh nhân với huyết tương bình thường tỉ lệ 1:1. Khi đó, nếu do thiếu yếu tố đông máu thì máu xét nghiệm đã được bổ sung một lượng yếu tố đó (ít nhất 50%) nên aPTT sẽ tăng. Ngược lại nếu do tồn tại chất ức chế or kháng thể kháng photpholipid thì yếu tố đông máu mới bổ sung này vẫn sẽ tiếp tục bị ức chế or đối kháng nên aPTT sẽ không tăng (hoặc tăng rất ít).
• Thiếu yếu tố XII mặc dù sẽ làm aPTT tăng nhưng sẽ không gây ra biểu hiện lâm sàng xuất huyết.
• Tranexamic acid gây ức chế tạo thành plasmin do đó gián tiếp ức chế tạo thành melanin nên đôi khi thấy một số bác sĩ da liễu kê thuốc này trong trị nám và trắng da.
......................................................................
??? Bài viết chỉ mang tính chất tham khảo, trên tinh thần chia sẻ, hi vọng nó có ích với mọi người
Nguồn: Bs Phan Trúc
