NHÂN MỘT BỆNH NHÂN LIỆT HAI CHÂN PHÁT HIỆN HẠ KALI MÁU DO HỘI CHỨNG GILTELMAN
_______
NGUYỄN HUY THÔNG
LUYỆN THI BÁC SĨ NỘI TRÚ
_______
🕍
• Hội chứng Gitelman là một bệnh lý ống thận di truyền hiếm gặp, đặc trưng bởi tình trạng nhiễm kiềm chuyển hoá, kali máu thấp, magie máu thấp và canxi niệu thấp.
• Đây là một bệnh lý ống thận lành tính, thường được phát hiện ở tuổi thiếu niên hoặc trưởng thành.
✏️✏️✏️✏️✏️
• Hầu hết các vấn đề lâm sàng ở bệnh nhân GS đều liên quan đến rối loạn điện giải, đặc biệt là mất muối mạn tính, hạ kali máu hoặc hạ magie máu hoặc kết hợp cả hai, nhưng các triệu chứng thường khá mơ hồ.
🎯🎯🎯🎯🎯
• Các biểu hiện lâm sàng chính gợi ý chẩn đoán bao gồm:
◦ Thèm muối (ưa thích đồ ăn mặn)
◦ Yếu cơ, mệt mỏi
◦ Hoạt động thể thao hoặc sức bền bị hạn chế
◦ Chuột rút (thỉnh thoảng thoáng qua), co giật.
◦ Dị cảm
◦ Chậm phát triển, dậy thì muộn, tầm vóc thấp bé (thường gặp ở trẻ em)
◦ Đa niệu, tiểu đêm
◦ Đánh trống ngực
◦ Đau khớp và các vấn đề thị giác ở người lớn
_____
🏜️🏜️🏜️🏜️🏜️
• Về tim mạch, kali và magie hạ thấp kéo dài dễ gây QT kéo dài, dẫn đến rối loạn nhịp thất.
CA LÂM SÀNG MINH HOẠ
🏠🏠🏠🏠🏠🏠🏠🏠🏠
• Bệnh nhân nam 36 tuổi nhập viện do tình trạng mệt mỏi, yếu cơ.
🏕️
• Khoảng 01 năm trước, bệnh nhân đã ghi nhận tình trạng này, từng có liệt hai chi dưới và được ghi nhận hạ kali máu nặng (kali 2,5 mmol/l).
🏕️
• Triệu chứng lâm sàng thườnglà tình trạng mệt mỏi, yếu cơ, thèm muối và thỉnh thoảng có chuột rút thoáng qua.
🏕️
• Khám lâm sàng lúc nhập viện không ghi nhận dấu hiệu đặc biệt như mất nước rõ ràng, kiểu hình Cushing, gai đen.
🏕️
~~~~~~
🏕️
• BMI của bệnh nhân là 18,2 kg/m2, nhịp tim đều 76 ck/phút, huyết áp 120/80mmHg.
• Điện tâm đồ ghi nhận dấu hiệu QT kéo dài (QTc = 0,47s), nhưng không có sóng U hoặc rối loạn nhịp thất.
🏕️
• Các biểu hiện lâm sàng của bệnh nhân
này
(yếu cơ, mệt mỏi, giảm khả năng gắng sức)
(hạ kali máu, hạ magie máu, kiềm chuyển hoá)
(canxi niệu thấp)
🏕️
• Sau 03 tháng điều trị, tình trạng mỏi cơ giảm, và điện tim không còn ghi nhận QT dài khi kali máu đạt giới hạn bình thường.
__________
TRẮC NGHIỆM LƯỢNG GIÁ HỌC TẬP
____
Câu 1: Hội chứng Gitelman (GS) là một bệnh lý ống thận di truyền hiếm gặp, được đặc trưng bởi những tình trạng điện giải và thăng bằng kiềm toan nào sau đây?
A. Nhiễm kiềm chuyển hoá, kali máu thấp, magie máu thấp và canxi niệu thấp
B. Nhiễm toan chuyển hoá, kali máu cao, magie máu cao và canxi niệu cao.
C. Nhiễm kiềm chuyển hoá, kali máu cao, magie máu bình thường và canxi niệu thấp.
D. Nhiễm toan chuyển hoá, kali máu thấp, magie máu thấp và canxi niệu cao.
Câu 2: Nguyên nhân di truyền chính gây ra Hội chứng Gitelman và phương pháp chẩn đoán xác định là gì?
A. Do đột biến gen SLC12A1 và chẩn đoán bằng xét nghiệm hình ảnh thận.
B. Do đột biến trong gen SLC12A3 và chẩn đoán xác định dựa trên xét nghiệm gen.
C. Do cường aldosterone nguyên phát và chẩn đoán bằng nồng độ renin và aldosterone.
D. Do Basedow và chẩn đoán bằng xét nghiệm chức năng tuyến giáp.
_____
HỌC NỘI KHOA ONLINE CÙNG BÁC SĨ THÔNG
#nguyenhuythong
#luyenthinoitru
#onthinoitru
#YHaNoi
