Đừng bỏ qua những dấu hiệu “nhỏ” như chấm sắc tố quanh môi hay niêm mạc. Chúng có thể là chìa khoá để chẩn đoán một hội chứng lớn.
Hội chứng Peutz–Jeghers là gì?
Do đột biến gen STK11 (gen ức chế khối u). Gây ra polyp hamartomatous trong đường tiêu hoá.
+ Xuất hiện sớm: các chấm sắc tố quanh môi, niêm mạc miệng, ngón tay thường rõ từ dưới 5 tuổi (95% bệnh nhân có biểu hiện này – McGarrity 2016, GeneReviews).
+ Triệu chứng tiêu hoá thường xuất hiện ở tuổi thiếu nhi hoặc thanh thiếu niên: đau bụng, lồng ruột tái phát, xuất huyết tiêu hoá, thiếu máu.
+ Đến tuổi trưởng thành, bệnh nhân có nguy cơ cao mắc nhiều loại ung thư đường tiêu hoá, tụy, vú, buồng trứng, tinh hoàn.
📌 Tình huống lâm sàng cần lưu ý:
+ Trẻ dưới 10 tuổi bị đau bụng tái diễn, từng lồng ruột nhiều lần.
+ Trẻ/thiếu niên có thiếu máu mạn nhưng không tìm thấy nguyên nhân rõ ràng.
+ Có chấm sắc tố đặc trưng ở môi, niêm mạc miệng, đầu ngón tay.
👉 Nếu thấy những dấu hiệu này, hãy đưa trẻ đi khám chuyên khoa. Chẩn đoán sớm giúp:
+ Cắt polyp kịp thời để tránh biến chứng.
+ Tầm soát ung thư định kỳ.
+ Tư vấn di truyền cho cả gia đình.
📚 Tài liệu tham khảo:
+ McGarrity TJ, Amos CI, Frazier ML. Peutz-Jeghers Syndrome. GeneReviews®, NCBI Bookshelf. 2016
+ Calva D, Howe JR. Hamartomatous polyposis syndromes. Surg Clin North Am. 2008
+ McCarthy AJ et al. Peutz-Jeghers syndrome: a model for the management of hereditary gastrointestinal cancer syndromes. Fam Cancer. 2010
