LUPUS BAN ĐỎ HỆ THỐNG KẾT HỢP HỘI CHỨNG KHÁNG PHOSPHOLIPID
1. TRƯỜNG HỢP LÂM SÀNG:
- Bệnh nhân nữ, 28 tuổi, đi khám bệnh vì phù 10 ngày trước khi vào viện.
- Tiền sử:
+ Con đầu 5 tuổi, đẻ thường.
+ Thai lần 2: Sảy thai ở tuần thứ 4.
+ Thai lần 3: Mang thai tuần thứ 24 xuất hiện triệu chứng của tiền sản giật (phù, tăng huyết áp và protein niệu), đến tuần thai thứ 31 (cách vào viện 2 tháng) phải mổ đẻ vì tiền sản giật nặng. Sau sinh, bệnh nhân khám chuyên khoa Tim mạch, điều trị theo đơn có Amlodipin + Furosemid.
- Khám lâm sàng thấy: Phù nhẹ toàn thân, da xanh niêm mạc nhợt (++), mắt ánh vàng, huyết áp 120/80 (đã uống hạ áp).
- Cận lâm sàng bước đầu:
+ Suy thận nhẹ, thiếu máu không tương xứng mức độ suy thận.
+ Tăng bilirubin nhẹ.
+ Có tổn thương cầu thận (Protein niệu + Hồng cầu niệu).
+ Siêu âm thận: Hai thận kích thước bình thường, nhu mô tăng âm nhẹ, còn ranh giới tủy – vỏ.
- Nghi ngờ bệnh nhân có Lupus ban đỏ hệ thống và Hội chứng phospholipid nên làm thêm các xét nghiệm về miễn dịch:
+ Test Coombs (+).
+ ANA và Anti ds DNA (+) mạnh.
+ Antiphospholipid (+) mạnh.
Chẩn đoán hướng tới Viêm thận lupus có kèm theo APS – Suy thận cấp.
Bệnh nhân được khởi trị với corticoide liều tấn công 1 mg/kg/ngày.
Diễn biến: Đỡ thiếu máu, hết vàng da, tuy nhiên suy thận có xu hướng tiến triển.
2. BÀN LUẬN:
2.1. Lupus ban đỏ hệ thống (Systemic Lupus Erythematosus – SLE):
- Là một bệnh lý tự miễn dịch hệ thống có các biểu hiện lâm sàng và cận lâm sàng rất đa dạng.
- Ở dạng phối hợp, SLE có thể kết hợp với Hội chứng Gougerot – Sjogren, Hội chứng Cryoglobulin huyết thanh, Hội chứng Sharp, Viêm đa cơ, Xơ cứng bì và Hội chứng kháng Phospholipid.
a. Một trong những biểu hiện rất thường gặp của SLE là trên hệ tạo máu, bao gồm:
+ Phì đại các cơ quan của hệ bạch huyết và liên võng nội mô: Bệnh lý hạch (20 – 60%), lách to (10 -20%).
+ Thiếu máu: Thường gặp nhất là do tình trạng viêm, ngoài ra có thể gặp tan máu với nghiệm pháp Coombs dương tính (hiếm gặp) và Bệnh lý vi mạch do huyết khối (Thrombotic Microangiopathy – TMA) (rất hiếm gặp).
+ Giảm bạch cầu (20 – 80%): Thường gặp nhất là giảm bạch cầu lympho (thứ phát sau khi xuất hiện các kháng thể gây độc tế bào lympho).
+ Giảm tiểu cầu: Giảm cấp tính và tổn thương ở ngoại vi do nguyên nhân tự miễn dịch hoặc do TMA (rất hiếm gặp); hoặc giảm mạn tính trong bệnh cảnh hội chứng kháng Phospholipid.
b. Khi có thai: Nguy cơ sẩy thai tự phát, thai chết lưu, sinh non và tiền sản giật tăng lên ở bệnh nhân Lupus. Nguy cơ bệnh tiến triển tăng lên vào quý III của thai kỳ và sau sinh, nhất là có thai khi bệnh còn chưa ổn định.
c. Biểu hiện thận qua sinh thiết (Kidney biopsy) có thể gặp:
+ Viêm cầu thận do lupus.
+ Bệnh lý ống – kẽ thận cấp: Hiếm khi gặp đơn độc, thường kết hợp viêm cầu thận do lupus (30 – 70% các trường hợp).
+ Bệnh lý vi mạch do huyết khối (TMA), thường kết hợp với: giảm tiểu cầu, thiếu máu huyết tán và suy thận cấp.
2.2. Hội chứng kháng phospholipid kết hợp SLE:
2.2.1. Định nghĩa hội chứng kháng phospholipid (Antiphospholipid Syndrome – APS):
- Là một hội chứng được kết hợp bởi:
+ Có huyết khối động mạch hoặc tĩnh mạch.
+ Và/hoặc xảy thai liên tiếp.
+ Có kháng thể kháng Phospholipid (loại chống đông lưu hành của Lupus – Lupus Anticoagulants) hoặc kháng Cardiolipin.
- Hội chứng kháng phospholipid có thể kết hợp với SLE hoặc là đơn độc (Hội chứng kháng Phospholipid nguyên phát). Khoảng một phần tư các trường hợp SLE có kèm theo APS cho nên kháng Phospholipid cần phải được tìm kiếm một cách hệ thống ở bệnh nhân Lupus, nhất là bệnh nhân có Anticardiolipin.
2.2.2. Tiêu chuẩn chẩn đoán APS:
a. Tiêu chuẩn lâm sàng:
- Có các biến cố huyết khối động mạch và/hoặc tĩnh mạch.
- Sẩy thai tự nhiên với thai bình thường > 10 tuần tuổi hoặc thai non tháng < 34 tuần do tiền sản giật hoặc suy rau thai.
b. Tiêu chuẩn cận lâm sàng:
- Có chất chống đông Lupus (Lupus anticoagulants) với 2 lần xét nghiệm khẳng định kết quả dương tính trong vòng > 6 tuần (Cần loại trừ các bệnh lý đông máu khác).
- Có kháng thể kháng Cardiolipin IgG hoặc IgM (Hiệu giá cao qua 2 lần xét nghiệm khẳng định kết quả dương tính trong vòng > 6 tuần).
(*) Chẩn đoán xác định nếu có 1 tiêu chuẩn lâm sàng và 1 tiêu chuẩn cận lâm sàng.
2.2.3. Triệu chứng có thể gặp:
- Nổi ban ở da.
- Biểu hiện hô hấp: Nhồi máu phổi.
- Huyết học: Giảm tiểu cầu.
- Biểu hiện tim mạch: SLE kết hợp APS làm tăng tần suất xuất hiện tăng huyết áp (cùng với nguyên nhân do có viêm thận lupus) và Viêm nội tâm mạc Liebmann – Sacks (nghe tim có tiếng thổi, thậm chí có biến chứng gây Osler, tổn thương van hai lá).
- Biểu hiện thận:
+ Huyết khối động mạch hoặc tĩnh mạch thận.
+ Tổn thương thận do kháng Phospholipid.
+ Huyết khối mao mạch hoặc tiểu động mạch cầu thận.
- Ngoài ra có thể biểu hiện ở các cơ quan khác trong bệnh cảnh “Hội chứng thảm họa do kháng Phospholipid”.
- Sự xuất hiện của huyết khối do APS có thể là nguyên nhân gây tử vong sớm cho bệnh nhân SLE.
3. HƯỚNG CHẨN ĐOÁN VÀ ĐIỀU TRỊ TIẾP THEO:
- Tiếp tục Corticoide liều tấn công.
- Làm Anticardiolipin để thêm bằng chứng chẩn đoán.
- Siêu âm Doppler mạch thận tìm huyết khối mạch thận (hiện tại ít bằng chứng ngoài biểu hiện suy thận cấp và có kết hợp APS.
- Sinh thiết thận cho bệnh nhân, đặc biệt là có thể gặp TMA.
- Thay huyết tương (Plasme Exchange) hoặc Lọc huyết tương nếu bệnh nhân có điều kiện.
TÀI LIỆU THAM KHẢO:
1. Nephrologie – 4e Édition.
2. Primer on Kidney Diseases, 5th edition.
3. James E. Balow. Lupus nephritis. Current diagnosis and treatment nephrology and hypertension.
4. Các thang điểm thiết yếu sử dụng trong thực hành lâm sàng.
BS. Thanh - Bộ Môn Nội Đại học Y Hà Nội, Khoa Thận Bệnh viện Bạch Mai chia sẻ.
